Genotipo, ambiente, fenotipo

Habitualmente, para que los genes específicos ejerzan su acción determinada se requiere, además de su integridad anatómica y funcional, la presencia de un restante genotipo armónico y de un ambiente adecuado. Por ejemplo, un determinado fenotipo producto del gen IA (que determina la aparición del grupo sanguíneo A), puede no producirse si existe otro gen H (localizado en otro sitio del genoma), que al interactuar con el gen IA a nivel de la ruta metabólica específica, impide que éste ejerza su efecto (resultando en un fenotipo distinto, en este caso grupo sanguíneo O).

Por otra parte, existen condiciones ambientales que inciden en que un determinado gen se exprese o no. Por ejemplo, la focomelia (ausencia de extremidades) que puede ser producto de defectos en los «genes de focomelia«, tambien puede producirse por causas ambientales (en individuos que no poseen los «genes de focomelia», tal como ocurre con la ingesta de talidomida durante el embarazo y que remeda el efecto de genes de focomelia).

Estos ejemplos muestran la importancia de la llamada Ecuación fundamental de la Genética:

GENOTIPO + AMBIENTE —> FENOTIPO

Todo fenotipo es el resultado de un genotipo que se expresa en un determinado ambiente y de las interacciones entre ellos.

En general, los rasgos hereditarios humanos más comunes tales como color de ojos, de pelo, forma de pelo, peso, estatura, coeficiente intelectual (CI), etc., son rasgos que presentan una variación continua en la población, y poseen una herencia compleja.

Ellos poseen una base genética de tipo multifactorial, de tipo aditivo. Es decir existen varios genes ubicados en distintos cromosomas, con efecto fenotípico de tipo aditivo (esto es, cada uno de estos genes aumenta un determinado valor fenotípico sobre un basal) y no discernible individualmente.

Además, estos caracteres poseen una fuerte dependencia ambiental, como lo han mostrado los estudios de caracteres humanos multifactoriales comparando mellizos monocigóticos (genéticamente idénticos en 100%) v/s mellizos dicigóticos (50 % de genes idénticos) sometidos a diferentes condiciones ambientales.

Fuente: Manual de pediatría por el Dr. Manuel Santos A. de la escuela.med.puc.cl