Enfermedades cromosómicas

En las Enfermedades Cromosómicas, la alteración genética es de tal magnitud, que es posible visualizar el daño genético como una alteración en los cromosomas, ya sea en el número o en la estructura de algún cromosoma en particular.

La alteración cromosómica habitualmente involucra a muchos genes. En general, alrededor de 1% de los nacidos vivos presenta alguna alteración cromosómica.

Ejemplos de alteraciones cromosómicas

a) numéricas:

– la trisomía 21 en el Síndrome de Down (47, XX o XY, +21);
– la monosomía X en el Síndrome de Turner (45,X);

b) estructurales, tales como:

– trisomía 21 por translocación 14/21 (46, XX o XY, t(14;21), +21);
– deleción del brazo largo del cromosoma 15 (46, XX o XY, del15q1113) del Síndrome de Prader-Willi.

Fuente: Manual de pediatría por el Dr. Manuel Santos A. de la escuela.med.puc.cl