Enfermedades mitocondriales

Son enfermedades genéticas raras, en las que el defecto genético se localiza en el ADN que poseen las mitocondrias, por lo que clínicamente exhiben una herencia de tipo materna.

Dado que los varones heredan sus mitocondrias de sus madres, ellos son afectados pero no transmiten la enfermedad a sus hijo(a)s. Ej. Neuropatía óptica de Leber (LHON); MELAS (Mitochondrial Encephalophalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes)

Fuente: Manual de pediatría por el Dr. Manuel Santos A. de la escuela.med.puc.cl