Mecanismos moleculares relacionados a afecciones monogenéticas

Recesividad: deficiencia enzimática. Un homocigoto para un gen recesivo que codifica para una determinada enzima, no presenta la enzima (E), por lo tanto el sustrato (S) de esas enzima se acumulará y habrá carencia del producto (P) de la reacción.

Los heterocigotos que poseen un fenotipo normal, presentan la mitad de la cantidad normal de la enzima (0.5 E). Por ello, se acumula sustrato (2S), lo que activa la enzima para producir una cantidad normal de P.

Este mecanismo se ha mostrado para muchas enfermedades recesivas metabólicas, tales como la fenilcetonuria.

Fuente: Manual de pediatría por el Dr. Manuel Santos A. de la escuela.med.puc.cl