Herencia multifactorial
La mayoría de las enfermedades se producen por una interacción entre gen(es) predisponente(s) y factor(es) ambiental(es). La colaboración de los genes se hace evidente al considerar que, para muchas enfermedades comunes, el riesgo de recurrencia para los parientes es mayor que el riesgo de la población general, pero que disminuye a medida que se aleja el grado de parentesco.
La mayoría de los factores genéticos que constituyen factores de riesgo o protección de las enfermedades comunes no han sido determinados, pero están siendo investigados.
| Diagnóstico | Incidencia en RN vivos | Recurrencia para parientes de primer grado (hermanos, hijos) |
| Defectos de cierre de tubo neural | 1/700 | 3-5% (0,5-1 % para parientes de 2° grado- sobrinos, tíos) |
| Fisura labial o labio- palatina | 1/1000 | 5% (0,5% para parientes de 2° grado) |
| Estenosis hipertrófica del píloro | 1/500 | 3% |
| Cardiopatías congénitas | 0,5-1% | 2-5% (1-2% para parientes de 2° grado) |
Fuente: Manual de pediatría por las Dras. M. Gabriela Repetto y Gloria Durán de la escuela.med.puc.cl
