Errores innatos del metabolismo
Los EIM son defectos hereditarios, provocados por el bloqueo de una vía metabólica secundaria a una deficiencia enzimática, que a su vez está determinada por una mutación en el o los genes correspondientes. Esto lleva al acúmulo de sustancias anteriores al bloqueo y/o deficiencia del producto, sumándose en algunos casos la activación de vías alternativas con producción de metabolitos que normalmente no se encuentran en el organismo.
Las manifestaciones clínicas son secundarias al efecto tóxico del metabolito acumulado, a la deficiencia del producto, al bloqueo secundario de otras vías metabólicas o a la combinación de todos ellos. Estos defectos individualmente son de baja frecuencia, pero en conjunto se estima una incidencia de 1/3000 recién nacidos vivos, la mayoría de herencia autosómico recesiva, con algunas excepciones de herencia ligada al X, herencia mitocondrial o autosómico dominante.
Como una forma de facilitar la orientación clínica y el estudio, se han clasificado en cinco grupos de acuerdo a la presentación clínica (Tabla 2):
| Presentación Clínica | Ejemplo |
| Tipo intoxicación aguda o aguda intermitente | Acidemia Propiónica, Acidemia Metilmalónica, Acidemia Isovalérica, Enf. de orina olor a jarabe de arce (MSUD), Defectos del ciclo de la urea, Galactosemia, Intolerancia hereditaria a la fructosa |
| Tipo intoxicación crónica | Fenilquetonuria, Homocistinuria |
| Tolerancia reducida al ayuno | Glicogenosis, Defectos de neoglucogénesis, Defectos de oxidación de ácidos grasos, Defectos de cetogénesis |
| Metabolismo energético alterado | Defectos de cadena respiratoria, o del ciclo de Krebs |
| Defecto de moléculas complejas | Enfermedades de acumulo lisosomal, Enfermedades Peroxisomales, Defectos de Glicosilación de proteínas |
| Defectos de neurotransmisores | Convulsiones dependientes de Piridoxina, Deficiencia de tetrahidrobiopterina, Defectos del metabolismo de aminas biogénicas, Deficiencia de la proteína transportadora de glucosa, Hiperglicinemia no-cetósica |
Fuente: Manual de pediatría por las Dras. M. Gabriela Repetto y Gloria Durán de la escuela.med.puc.cl
