Defectos tipo intoxicación:

La acumulación de un metabolito tóxico proximal al bloqueo enzimático produce una intoxicación aguda o progresiva. Se caracterizan por presentar un intervalo libre de síntomas que varía de horas hasta años. Puede presentarse como:

a) Crisis aguda neonatal,
b) Tardía, crónica, intermitente o
c) Crónica progresiva.

Datos anamnésticos de gran utilidad son:

– antecedente de muertes neonatales,
– historia de cuadros similares en la familia,
– consanguinidad de los padres y
– ausencia de causas que expliquen los síntomas.

La presentación aguda cursa generalmente con ataques de diferente intensidad, a veces recurrentes, de coma o letargia y deshidratación, acompañados de cetoacidosis, hiperamonemia, hipoglicemia, hiperlactacidemia, alteraciones hidroelectrolíticas y alteraciones hematológicas como trombocitopenia.

En algunos casos puede asociarse ataxia, hemiplegia aguda, hemianopsia y/o síntomas de edema cerebral. Los períodos ínter-críticos en algunos casos son normales o puede persistir anorexia, vómito crónico, hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor.

La forma de presentación crónica progresiva puede sospecharse frente a los siguientes síntomas: anorexia persistente, vómito crónico, retardo del crecimiento, hipotonía, debilidad muscular, RDSM, convulsiones, movimientos anormales, complicaciones tromboembólicas, etc. Un signo de utilidad en este grupo de defectos es la aparición de olores inusuales en la orina o sudor del niño, muchas veces referido por los padres.

Fuente: Manual de pediatría por las Dras. M. Gabriela Repetto y Gloria Durán de la escuela.med.puc.cl