Defectos que comprometen el metabolismo energético

Tanto la producción como la utilización de energía están afectados. Síntomas comunes en este grupo son:

– hipotonía severa y generalizada,
– miopatía,
– encefalopatía,
– cardiomiopatía,
– falla hepática,
– falla cardíaca,
– síndrome de muerte súbita
– malformaciones,

y una amplia gama de formas de presentación que incluye RDSM, ataxia, demencia, trastornos del movimiento, migraña, convulsiones, episodios tipo accidente vascular encefálico, retinitis pigmentosa, sordera, neuropatía periférica, diarrea crónica, diabetes, enfermedad metabólica catastrófica, etc.

Desde el punto de vista del laboratorio la característica es la acidosis láctica con o sin hipoglicemia, asociada a alteraciones dependientes de el/los órganos comprometidos. El estudio es complejo e incluye determinaciones específicas como ácidos orgánicos en orina, carnitina, acilcarnitina, actividad de cadena respiratoria, estudios moleculares de ADN mitocondrial, etc.

Pueden debutar en cualquier época de la vida. Hasta la actualidad no hay tratamientos efectivos para estos defectos. Entre otros se utiliza suplemento de cofactores, prevención de daño por radicales de oxígeno, tratamiento sintomático, etc., sin conseguir cambios significativos sobre el curso de la enfermedad.

Fuente: Manual de pediatría por las Dras. M. Gabriela Repetto y Gloria Durán de la escuela.med.puc.cl