¿Qué son los síndromes genéticos?

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.

Causas

Hay varias causas posibles

  • Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
  • Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
  • Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
  • El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.

Tipos de anomalías genéticas

En los Síndromes Genéticos, la génesis de la aberración cromosómica, puede deberse a factores hereditarios. En otros casos, las aberraciones se producen sin ninguna causa aún conocida y parecen darse aleatoriamente no pudiendo identificar factores de riesgo determinantes. Las anomalías cromosómicas pueden clasificarse en varios tipos:

Anomalías Estructurales

Existen dos tipos. la duplicación que ocurre cuando hay material cromosómico adicional y la delección que significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se “eliminó”. Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes.

Anomalías Numéricas

Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.

Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una “trisomia 21” o como se denomina más habitualmente Síndrome de Down.

Existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. La anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material genético sino que también puede darse por intercambio de lugar (traslocación).

Mosaicismo

Este término se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Así una persona puede tener en su organismo células con 46 cromosomas (lo normal) coexistiendo con células en otra parte de su cuerpo con 47 cromosomas. El Mosaicismo se expresa a nivel médico en términos de porcentaje para expresar el número de células normales (46 cromosomas) respecto a las alteradas.

El código genético

Desde que se demostró, que las proteínas eran producto de los genes, y que cada gen estaba formado por fracciones de cadenas de ADN, los científicos llegaron a la conclusión de que, debe haber un código genético, mediante el cual, el orden de las cuatro bases nitrogenadas en el ADN, podría determinar la secuencia de aminoácidos en la formación de polipéptidos.

Este proceso podría explicar cómo los genes controlan las formas y funciones de las células, tejidos y organismos. Como en el ADN sólo hay cuatro tipos de nucleótidos, y, sin embargo, las proteínas se constituyen con 20 clases diferentes de aminoácidos, el código genético no podría basarse en que un nucleótido especificara un aminoácido.

Las combinaciones de dos nucleótidos sólo podrían especificar 16 aminoácidos (42 = 16), de manera que el código debe estar formado por combinaciones de tres o más nucleótidos sucesivos. El orden de los tripletes, o como se han denominado, codones, podría definir el orden de los aminoácidos en el polipéptido.

Diez años después de que Watson y Crick determinaran la estructura del ADN, el código genético fue descifrado y verificado. Se observó que la obtención de un polipéptido a partir del ADN se producía de forma indirecta a través de una molécula intermedia conocida como ARN mensajero (ARNm). Parte del ADN se desenrolla de su empaquetamiento cromosómico, y las dos cadenas se separan en una porción de su longitud.

El proceso es muy similar a la formación de una cadena complementaria de ADN durante la división de la doble hélice, salvo que el ARN contiene uracilo (U) en lugar de timina como una de sus cuatro bases nucleótidas, y el uracilo (similar a la timina) se une a la adenina en la formación de pares complementarios.

La evaluación y/o intervención psicológica con niños que presentan síndromes genéticos deberán ajustarse a las peculiaridades de cada caso. Se ha comentado ya la variabilidad de síntomas incluso dentro de un mismo síndrome. Independientemente de estas limitaciones y de los tratamientos específicos señalados en cada síndrome, pueden consultarse, a nivel de planteamiento general, los enlaces siguientes sobre los T.G.D. que pese a ser clínicamente trastornos diferentes, mantienen en común muchos de los esquemas de evaluación y tratamiento

Fuentes: es.wikipedia.org / psicodiagnosis.es / neuropediatria.com.py / blogalejandragodoyh.bligoo.com

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