La principal característica de los afectados es un cuerpo desproporcionado y una cabeza voluminosa, aunque la operación para conseguir el alargamiento de las extremidades parece haber avanzado mucho y quienes padecen acondroplastia pueden crecer gracias a ella hasta 30 centímetros. Alcanzar al menos un metro y medio de estatura es el principal objetivo en estos casos.

Anomalía causada por un gen

El enanismo o acondroplasia, nombre científico de esta enfermedad, es una anomalía determinada por un gen que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos. Puede ser hereditario, pero entre el 80% y el 90% de los casos se corresponden con una mutación debida a un cambio químico espontáneo, sin necesidad de que alguno de los progenitores sea acondroplásico.

 Afecta tanto a hombres como mujeres, sin distinguir entre sexos, y su causa básica es que el cartílago -tejido que forma parte de la estructura del esqueleto y que permite a las articulaciones moverse con facilidad- calcifica muy rápidamente, lo que impide el crecimiento normal de los huesos.

En concreto, la acondroplasia se produce en el óvulo o en el espermatozoide por un cambio en la información genética del crecimiento de los fibroplastos, las células que permiten a los huesos crecer a lo largo. Además, se ha comprobado que existe relación con la edad del padre en el momento de la concepción, de forma que el riesgo es mayor cuando éste ha superado los 40 años.

En cuanto a la probabilidad de heredar la enfermedad, cuando ambos progenitores la padecen, existe un 75% de posibilidades de que el niño también la desarrolle, mientras que si sólo uno de los dos es acondroplásico, el riesgo desciende al 50%. No obstante, la coordinadora de la Fundación ALPE Acondroplasia, Carmen Alonso, advierte de que “nos puede tocar a cualquiera”.

Aunque su prevención es casi imposible, ya que la mutación es inesperada, a través de una ecografía o amniocentesis se puede detectar si el bebé padecerá esta condición.

Fuente: www.consumer.es

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