Ataxia-telangiectasia
Una enfermedad mortal poco frecuente que ocasiona un daño al sistema inmune, marcha inestable, envejecimiento prematuro y predisposición a ciertos tipos de cáncer. Las personas que poseen una sola copia del gen, llamado ATM no padecen el espectro completo de la enfermedad, pero pueden estar predispuestas a cáncer y ser extremadamente sensibles a la radiación.
La ataxia telangiectasia, es una enfermedad que se presenta en niños de dos o más años. El nombre de esta enfermedad proviene de dos palabras que son las características clínicas más importantes de esta enfermedad. La palabra ataxia describe la marcha inestable de los pacientes, debido a una pérdida del control de los movimientos voluntarios, como caminar y hablar, como resultado de la pérdida de las neuronas en el cerebelo, que es la parte del cerebro involucrada en la coordinación motora. La palabra telangiectasia describe la red de vasos sanguíneos que se encuentra en la superficie de los ojos y en la cara, y que prolifera en estos pacientes con esta enfermedad. Además de las telangiectasias y de la ataxia, los niños con esta enfermedad también presentan deficiencias inmunes y cáncer, principalmente del tipo leucemia y linfomas. El gen de la ataxia telangiectasia se identificó en 1995 y está involucrado en la regulación celular, como por ejemplo, decirle a las células cómo progresar en la división celular. Además está involucrado en la identificación de daños en el ADN. Si existe un daño en el ADN, la proteína normal indica a la célula que detenga todas las funciones celulares, con el fin de permitirle que inicie la reparación del ADN dañado. La incapacidad de iniciar esta serie de eventos lleva a la enfermedad.
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