Autosómico Dominante
Un gen en uno de los autosomas, que si está presente producirá casi siempre una enfermedad o rasgo específico. La probabilidad de pasar el gen (y por lo tanto la enfermedad) a los hijos, es de 50:50 en cada embarazo.
La herencia autosómica dominante es una de las primeras descritas en el siglo XIX por el mismo Mendel. Una enfermedad autosómica dominante se presenta cuando una de las dos copias del gen sufre una mutación que causa una alteración genotípica. Por ejemplo, la neurofrinomatosis o la enfermedad de Huntington son autosómicas dominantes, ambas ocurren cuando una copia del gen responsable tiene una mutación que hace que el gen no funcione apropiadamente. Como regla general en una enfermedad autosómica dominante, un individuo afectado tiene un 50% de probabilidad de tener un niño que herede el mismo trastorno y resulte afectado. Aunque eso se ve un poco alterado por cosas como la penetrancia que no siempre es completa. Esto significa que alguien que tiene un gen alterado en realidad puede no presentar el trastorno. Las condiciones dominantes tienen a menudo menos del 100% de penetrancia, así que cuando uno mira un árbol genealógico puede que no concuerde en forma precisa con esta definición.
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