Deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)
Una inmunodeficiencia que resulta de la carencia de la enzima adenosina desaminasa necesaria para la supervivencia de los linfocitos T en el sistema inmune. Generalmente es mortal durante los primeros meses de vida si no se trata adecuadamente.
La adenosina desaminasa o ADA, es una enzima esencial para el metabolismo de ciertos tipos de células del organismo, en especial, de las células que se ocupan del desarrollo del sistema inmune. Cuando falta, se produce una enfermedad poco frecuente llamada deficiencia de ADA y los niños que nacen con este defecto génico tendrán una forma de la llamada Inmunodeficiencia Combinada grave. Esta enfermedad lleva a la muerte a los niños afectados durante los primeros meses de vida, a causa de infecciones severas. Esta enfermedad tiene gran importancia histórica, porque fue la primera enfermedad en la que se utilizó terapia génica. En 1990, se empleó por primera vez para tratar a dos niñas pequeñas con inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de ADA.
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