Diabetes mellitus
Es un trastorno variable causado por alteraciones en la capacidad de hacer o usar la hormona insulina producida por el páncreas, interfiriendo con el proceso de conversión de los carbohidratos de la dieta en glucosa. El Tipo I se conoce como diabetes mellitus insulino-dependiente o juvenil y el Tipo II se conoce como diabetes mellitus anteriormente definida como no insulino-dependiente.
Existen 4 formas de diabetes mellitus las cuales se clasifican de acuerdo con la etiología, es decir la causa de la enfermedad. De éstas, las más conocidas son la tipo I y la tipo II. La tipo I, antes denominada insulina dependiente o juvenil afecta principalmente a niños y jóvenes y se caracteriza por destrucción progresiva de las células Beta del páncreas, productoras de insulina, lo cual conlleva finalmente a la deficiencia absoluta de esta hormona reguladora del nivel de azúcar en la sangre. Se sabe que existe un componente importante de autoinmunidad, es decir que los leucocitos del propio organismo son los que destruyen las células beta, aunque en otras circunstancias la causa es desconocida.
En la diabetes tipo II, la forma más prevalente del adulto, los individuos desarrollan en forma gradual una resistencia periférica a la insulina, en la mayoría de los casos acompañada de una deficiencia relativa en su secreción. La tipo II posee un fuerte componente genético con un índice de concordancia en gemelos idénticos cercano al 80%, o sea que si uno del los gemelos desarrolla diabetes, el otro tiene un riesgo alto de desarrollarla también. No obstante, cuando uno mira la diabetes mellitus desde el punto de vista genético, ésta no sigue ninguno de los principios de la genética mendeliana clásica.
Es decir no es autosómica dominante, no es autosómica recesiva y no está ligada al sexo. En este caso, la denominamos como poligénica, es decir que existen varios genes involucrados en la susceptibilidad y patogénesis de la enfermedad, los cuales en presencia de otros factores, tales como la obesidad, determinarán si una persona desarrollará la enfermedad o no. Hoy en día, la diabetes representa un reto para la genética y con las herramientas que se han desarrollado en los últimos años, será posible algún día identificar los genes relacionados con esta enfermedad.
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