Duplicación
Un tipo particular de mutación que consiste en la producción de una o más copias de un fragmento de ADN, que puede ser un gen o un cromosoma completo.
Existen diversas clases de alteraciones en el ADN que causan enfermedades genéticas y una de ellas es la duplicación. Una duplicación es cuando una porción del genoma que está normalmente presente en dos copias ha sido amplificada y está presente ahora en más de dos copias. Por ejemplo, en diversas clases de cáncer habrá genes completos o grupos de genes que por estar juntos durante el proceso de oncogénesis se duplican varias veces.
Estas duplicaciones estarán presentes una al lado de la otra en una región del cromosoma, región de tinción homogénea, o pueden ser exindidas del cromosoma y ser mantenidas como unidades separadas dentro de la célula y esto se denomina miniaturas dobles.
El resultado final es que por tener varias copias de porciones de ADN o duplicaciones ahora se tiene mayor cantidad de producto del gen duplicado. Así pues, cantidades adicionales de esta proteína o del producto del gen pueden también causar un fenotipo al igual que la ausencia de una proteína puede causar un fenotipo. Y así es como estas duplicaciones se asocian a menudo con enfermedades.
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