Enfermedad de Parkinson
Un trastorno neurológico progresivo bastante común que se produce por degeneración de las células nerviosas en una región del cerebro que controla el movimiento. El primer síntoma de enfermedad es generalmente el temblor de las extremidades, especialmente cuando el cuerpo está en descanso.
La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurológico muy común caracterizado por temblores y sacudidas en las extremidades que progresan dificultando la locomoción, produciendo desequilibrio y finalmente inmovilidad. Sabemos que el trastorno está asociado con dos hallazgos. Uno es la pérdida de un grupo específico de neuronas cerebrales llamado sustancia nigra y el otro la falta de un neurotransmisor en estas neuronas, la dopamina. Hasta el momento, uno de los tratamientos más efectivos para la enfermedad de Parkinson ha sido el reemplazo de este químico, administrando a los pacientes un análogo, la L-dopa.
Con el fin de entender mejor los mecanismos subyacentes, se realizó un estudio genético en familias en las que esta enfermedad parece pasar de generación en generación. Así se identificó una mutación en la secuencia del gen de la alfa sinucleína que parece ser responsable de la enfermedad en un pequeño porcentaje de familias. Además, este hallazgo nos brinda nuevas pistas y nuevas ideas para explorar esta enfermedad.
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