Fibrosis quística
Una enfermedad hereditaria cuyos síntomas aparecen generalmente poco después del nacimiento. Los síntomas incluyen mala digestión, dificultad para respirar, infecciones respiratorias debido a acumulación de moco y pérdida excesiva de sal en el sudor. En el pasado, la fibrosis quística era casi siempre mortal en la infancia, pero el tratamiento ha mejorado tanto, que los pacientes viven normalmente hasta los veinte años y más.
La fibrosis quística sólo se describió a finales de los años cuarenta, aunque es claro que esta enfermedad llevaba largo tiempo rondando. Es la enfermedad recesiva mortal más común en caucásicos. Afecta a cerca de 1 de cada 25 recién nacidos. El pronóstico de la fibrosis quística ha mejorado mucho en los últimos 30 ó 40 años, sin embargo, el promedio de supervivencia está en 30 años aproximadamente.
El gen de la fibrosis quística se encontró en 1989 por clonaje posicional y actualmente estamos viendo una avalancha de nuevas ideas acerca de las formas de tratar la enfermedad; por ejemplo, con terapia génica o farmacológica. Se piensa con mucho optimismo y entusiasmo que este podría ser uno de los primeros éxitos de la nueva genética, en términos de curación de una enfermedad que puede ser mortal. Pero todavía faltan algunos años para que esto sea una realidad.
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