Haploinsuficiencia
Una situación en la cual la proteína producida por una sola copia de un gen normal, no es suficiente para garantizar una función normal.
Haploinsuficiencia es un término que se emplea cuando el producto de un gen es la mitad del nivel normal. Esto puede presentarse debido a un número de problemas, el más común siendo el que una de las dos copias de un gen falte como producto de una deleción. En otros casos lo que se produce es una mutación en el gen, que altera su estabilidad a nivel de ARN mensajero afectando la producción del mensaje de ese gen que codifica para la proteína en las células.
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