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Holoprosencefalia

Es un defecto congénito en el cual el prosencéfalo no se separa apropiadamente en dos mitades al comienzo de su formación durante la vida embrionaria. El trastorno ocasiona malformaciones cerebrales que van desde leves hasta graves y a menudo es mortal. Puede ser causado por factores medioambientales y/o genéticos. La holoprosencefalia afecta entre 1 en 5000 a 10000 nacidos vivos.

La holoprosencefalia es el defecto más común en el desarrollo del cerebro en humanos. Ocurre en uno de cada diez mil recién nacidos, y es mucho más común al comienzo de la embriogénesis. Aproximadamente uno de cada 250 casos de holoprosencefalia consisten en que el prosencéfalo no se separa apropiadamente en dos hemisferios. Puede tener diferentes grados de gravedad. Puede ser muy grave, cuando no hay separación y en vez de tener dos ventrículos laterales, se tiene uno solo. Pero también hay formas más leves en todo un espectro continuo. Es una anomalía que puede ser causada por muchos factores; algunos son factores ambientales. Por ejemplo, es mucho más común en mujeres que tienen diabetes mellitus grave. También se debe a factores genéticos. Y existen muchísimos factores genéticos.

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