Microsatélite
Son pequeñas regiones de ADN que contienen múltiples copias de secuencias repetitivas cortas y que se emplean como marcadores genéticos para rastrear la herencia familiar o mapear enfermedades en el genoma.
Si se toma ADN de humanos y se separa según su densidad en lo que se llama un gradiente de densidad de cloruro de cesio, lo que se encuentra es que la distribución de densidad no es pareja o continua, sino que de hecho hay bandas específicas que migran a un sitio específico en este gradiente. Esas fueron llamadas satélites porque no parecen estar donde está la masa principal de ADN. Y resultó que representan secuencias repetitivas. Bien, una clase de eso que nosotros llamamos microsatélites son repeticiones de secuencias cortas de mononucleótidos, dinucleótidos o trinucleótidos. Un tipo que es especialmente frecuente son los dinucleótidos y la mayoría de ellos son repeticiones de la secuencia CACACACA.
Se encuentra uno de esos cada cien mil pares de bases. Y si es suficientemente larga, esa secuencia en particular tiende a ser también polimórfica. Así que en uno de mis cromosomas yo podría tener 22 repeticiones y en el otro podría tener 21 o 24. De forma que constituyen excelentes marcadores genéticos para rastrear la herencia en las familias. Los primeros mapas genéticos producidos por el Proyecto Genoma Humano, mapas que han permitido mapear cientos de genes, se basaron en microsatélites y siguen siendo el principal caballito de batalla para el mapeador genético, dado que son tan frecuentes y tan fáciles de detectar por medio de PCR.
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