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Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1)

Un trastorno hereditario poco frecuente que afecta las glándulas endocrinas, las cuales liberan hormonas dentro del torrente sanguíneo. El trastorno, conocido también como síndrome de Wermer puede causar tumores múltiples en la glándula paratiroides, en la hipófisis y en el páncreas. Estos tumores casi siempre son benignos, pero pueden hacer que las glándulas se vuelvan hiperactivas y segreguen niveles anormales de hormonas. Esas secreciones anormales, a su vez, pueden ocasionar una gran variedad de problemas médicos, que van desde cálculos renales y fatiga, hasta problemas de fertilidad y úlceras que ponen en peligro la vida.

La neoplasia endocrina múltiple tipo I (NEM I, para abreviar) es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta a algunas glándulas endocrinas como las paratiroides, la hipófisis y el páncreas, las cuales liberan hormonas en el torrente sanguíneo. Debido a un tumor en estas glándulas endocrinas, hay una hipersecreción de hormonas lo cual ocasiona ciertos problemas clínicos que van desde cálculos renales y fatiga, hasta problemas de fertilidad y en ocasiones úlceras que ponen en peligro la vida. Un gen que se descubrió después de 10 años de larga búsqueda demostró estar alterado en familias o en individuos que desarrollan estos tumores en una etapa tardía. Es un gen de supresión tumoral, lo cual significa que la desactivación o falta de función de este gen en los individuos que heredan el gen NEM I podrían desarrollar tumores en las glándulas endocrinas más adelante.

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Enciclopedia de Genética






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