Neurofibromatosis
Un trastorno progresivo hereditario, en el cual se forman tumores sobre los nervios periféricos. Los tumores pueden ser desfigurantes en extremo y pueden llevar a la pérdida de la audición y la visión y al cáncer.
La neurofibromatosis es otra enfermedad de carácter dominante que se coloca a menudo entre los síndromes de cáncer familiar, aunque el cáncer no es tan común en esta enfermedad. Los pacientes que la padecen tienen múltiples crecimientos benignos, los neurofibromas y una gran variedad de otras alteraciones, que incluyen problemas de aprendizaje e hipertensión, entre otros. Este gen fue identificado en 1990. Ahora contamos con mucha información sobre su función y esperamos que nos conduzca a desarrollar mejores métodos para tratar esta enfermedad.
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