Polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs)
Son variaciones comunes de una sola base que ocurren en el ADN humano con una frecuencia aproximada de 1 en cada 1000 bases. Estas variaciones se pueden emplear para rastrear patrones de herencia familiar.
Los polimorfismos de un solo nucleótido se conocen también por su sigla en inglés SNIP. Estos polimorfismos son un tipo importante de variación en el genoma humano. La mayoría de las variaciones entre individuos son de este tipo, o sea que una sola letra que podría ser una T en una persona es una G en otra. Creemos que hay aproximadamente 10 millones de estos polimorfismos que son comunes en la especie humana. Así que diez millones de posiciones a lo largo del genoma de tres mil millones de pares de bases tienen variaciones comunes.
Esto es emocionante porque permite rastrear la herencia en familias y algunos de esos polimorfismos son funcionalmente importantes y probablemente cambian la forma en que el genoma se comporta y de hecho una pequeña fracción de ellos juega un papel en la susceptibilidad a enfermedades. De manera, que se está haciendo un gran esfuerzo para desarrollar un catálogo de SNIPs, tan pronto como se pueda, con el fin de descubrir las causas de enfermedades comunes como la diabetes, la enfermedad cardiaca o la esquizofrenia. Y es muy probable que...digamos... en un par de años, conozcamos cerca de medio millón de estos polimorfismos y antes de mucho tiempo, quizás un millón o más y eso hará una gran diferencia en nuestra habilidad para comprender la genética.
[ Volver Atrás ]Enciclopedia de Genética |
