Síndrome de Ellis - van Creveld
Un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que ocasiona, entre otras anomalías, enanismo, dedos supernumerarios y malformaciones del corazón.
El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa que para que se presente se requiere heredar dos copias alteradas del gen, una del padre y una de la madre. La enfermedad recibe este nombre debido a los doctores Ellis y van Creveld que describieron por primera vez esta forma rara de enanismo de carácter familiar, que se caracteriza principalmente por malformaciones esqueléticas y de los dientes.
Adicionalmente, estos pacientes presentan defectos en el corazón. Nuestras investigaciones están enfocadas actualmente en una familia grande del condado de Lancaster, en Pensilvania, y en los individuos afectados hemos podido definir la región cromosómica donde mapea el gen responsable de la enfermedad. Aunque no hemos podido todavía establecer el defecto genético exacto. El entendimiento de las bases moleculares del sóndome de Ellis - van Creveld, conducirá a mejorar la comprensión de las malformaciones esqueléticas así como los defectos del corazón.
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