| :: Descubren expresión del gen que provoca el enanismo |
Un estudio español asocial el aumento de la expresión del gen Snail1 con la forma más frecuente de enanismo. Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que un aumento de la expresión del gen Snail1 durante el desarrollo del esqueleto provoca acondroplasia, la forma más común de enanismo en seres humanos.
Según ha informado el CSIC, la investigación, que aparece publicada en el último número de la revista "Developmental Cell", sugiere que es posible utilizar este gen como diana para el desarrollo de terapias dirigidas a frenar esta anomalía genética.
En concreto, la investigación revela que este gen actúa como transductor de la señal del receptor FGFR3 y que su aumento patológico durante la fase del desarrollo óseo es la causa principal de enanismo.
El trabajo, que ha sido dirigido por la investigadora del Instituto de Neurociencias de Alicante Angela Nieto, demuestra que cuando la actividad del receptor FGFR3 aumenta de forma desmedida, también lo hace la actividad de Snail1.
Fuente: EFE
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